健康コラム
2009年9月13日（日曜日）
遺伝性疾患：判別検診のキー
フランスでは、新生児に対して、5項目の遺伝病の検査が実施されています。これで十分なのでしょうか？リオネ教授にそのポイントを聞きます。
Santé
dimanche 13 septembre 2009
Maladies génétiques : les clés du dépistage
En France, cinq maladies génétiques sont dépistées chez les nouveau-nés. Est-ce suffisant ? Le point avec le professeur Lyonnet.
本誌会見
スタニスラ・リオネ教授
小児患者のネッカー病院（l'hôpital Necker-Enfants malades ）の遺伝学者でパリ デカルト大学の教授
Entretien
Pr Stanislas Lyonnet.
Généticien à l'hôpital Necker-Enfants malades et professeur à l'Université Paris Descartes.
遺伝性疾患とは何でしょうか？
それは、1個または複数の遺伝子による形質表現変更に関わる病気です。とは言っても、もっぱら遺伝学によって何も確定されていません：環境が常に一つの役割を演じています。例えば、嚢胞性線維症は、遺伝子の突然変異に深く関わっています。しかし、同様の変異に際して、そのような遺伝子を持った全ての人が、ある家族同士の場合も含めて、同じ疾患形態を展開するわけではありません。
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同様に、糖尿病、乾癬あるいは喘息の様な一般的な病気について、関与する複数の遺伝子が確かにあり、遺伝子影響の程度は、個々人に応じて違ってきます。他方で、遺伝子の様々な配列は、病気を発症させること無く、変異し得るものです。背の高さ、目の色などの点で同様に異なった形質を我々に授けてくれるのは、この変異性なのです。
Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
C'est une maladie liée à la modification d'expression d'un ou de plusieurs gènes. Toutefois, rien n'est exclusivement déterminé par la génétique : l'environnement joue toujours un rôle. La mucoviscidose, par exemple, est liée aux mutations d'un gène. Mais, à mutations égales, toutes les personnes atteintes ne développent pas la même forme de la maladie, y compris au sein d'une famille.
De même, pour des maladies communes comme le diabète, le psoriasis ou l'asthme, il y a sûrement plusieurs gènes en jeu, dont l'impact change en fonction des personnes. D'autre part, les séquences des gènes peuvent varier sans entraîner de maladie. C'est cette variabilité qui nous confère des caractères aussi différents en termes de taille, de couleur d'yeux, etc.
幾つかの（先天性）疾患は体系的な検診対象になっているのですか？
はい ： 約30年以上前から、ある検診が全ての新生児に対して実施されています。その検診は、生まれて数日後に踵（かかと）で採取された一滴の血液採取という形で行われます。フランスでは、遺伝に関する5つの疾患が検診対象です：フェニルケトン尿症、鎌状赤血球症（一部の人に対して実施）、嚢胞性線維症、（先天性）甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成。もし、血液中に遺伝性疾患のマーカー（識別反応）が見つかったならば、結果を確定するために、遺伝子試験を実施することが出来ます。
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Certaines maladies sont-elles dépistées systématiquement ?
Oui : depuis plus d'une trentaine d'années, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur une goutte de sang prélevée au talon quelques jours après la naissance. En France, il concerne cinq maladies génétiques : la phénylcétonurie, la drépanocytose (dans certaines populations), la mucoviscidose, l'hypothyroïdie et l'hyperplasie congénitale des surrénales. Si l'on trouve dans le sang un marqueur de la maladie, on peut effectuer un test génétique pour confirmer le résultat.
場合によっては、さらにその検査を受けることが出来ますか？
技術的には可能ですが、常にリスクと効用のバランスを尊重すべきです。今日では、治療方法の技術がある疾患に対してしか、体系的検診は行われていません。例えば、フェニルケトン尿症ですが、この疾患の症状が顕在化するのを待つとしたならば、子供は既に進んだ知恵遅れになってしまいます。出生時にこの疾患の検査をすれば、適切な治療がこのハンディーキャップを子供から免除することになるでしょう。
Pourrait-on en dépister davantage ?
Techniquement, ce serait possible, mais il faut toujours regarder la balance risque/efficacité. Aujourd'hui, on ne dépiste de façon systématique que les maladies que l'on sait traiter. Pour la phénylcétonurie par exemple, si l'on attend de voir apparaître les symptômes de la maladie, l'enfant aura déjà un retard mental avancé. Si l'on dépiste la maladie à la naissance, un traitement adéquat lui épargnera ce handicap.
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妊娠中の検診については如何でしょうか？
義務ではありませんが、全体の体系からは推奨されています。これに関しては、（先天性疾患の）リスクを発見することが出来ても疾病自体を探ることは出来ません。例えば、母親の年齢、超音波検査（結果）、血液成分検査に応じてトリソミー21（ダウン症候群）の様な病気を発見する為に、遺伝子試験を行うことは可能です。
Qu'en est-il du dépistage pendant la grossesse ?
Il n'est pas obligatoire, mais systématiquement proposé. Cette fois, on ne détecte pas une maladie mais un risque. Par exemple, en fonction de l'âge de la mère, de l'échographie et de dosages sanguins, on peut réaliser un test génétique pour détecter des maladies comme la trisomie 21.
今後一般の人々に検診は拡がるのですか？
家族単位あるいは（先天性疾患の）体質の強い因子を持ったグループの各個人に対して遺伝子試験は勧められるでしょう。この人々は、病気ではないにしても、自らに既往症があることを知っています。ですから、彼らが晒されている危険度を推定する努力は要ります。例えば乳ガンあるいは卵巣のガンに関して、さらにハンチントン舞踏病のような、ある種の神経退行性疾患に対して、これらの遺伝子試験は、うまく応用統制されています。
通常発生率の低い（先天性）疾患の頻度が（地中海に観られるサラセミアの様に）高い地域の住民について、しばしば、より幅広い規模で、子孫に向けた危険度の検診が勧められます。つまるところ予測診断の事を申し上げたいのです：（高血圧症、心筋梗塞などの）一般的な病気に罹る危険度を、個別化した方法で、将来予測出来るようになると思います。
これらの試験は、最高レベルの慎重さを以て取り扱うべきです：それはまだ初期段階のものであって、高度に取り巻く環境に依存しています。しかも、仮に（先天性疾患の）危険度の増大があると確信した場合、そのような情報についてどう対処すべきなのでしょうか？
Et en population générale ?
On peut proposer un test génétique à des individus, au sein de familles ou de groupes ayant de forts facteurs de prédisposition. Ils ne sont pas malades mais savent qu'ils ont des antécédents. On essaye alors d'évaluer le risque auquel ils sont exposés. Ces tests génétiques sont bien menés, par exemple en matière de cancer du sein ou de l'ovaire, et pour certaines maladies neurodégénératives comme la chorée de Huntington.
Parfois, à plus large échelle, dans de petites populations où une maladie habituellement rare est fréquente (comme la thalassémie dans le bassin méditerranéen), on propose un dépistage de risque pour la descendance. On parlerait enfin de diagnostic prédictif : on pense un jour pouvoir prédire, de façon personnalisée, le risque d'être touché par une maladie commune (hypertension, infarctus...).
Ces tests sont à manier avec la plus grande prudence : ils sont balbutiants, hautement dépendants de l'environnement, et, si l'on est certain d'avoir une augmentation de risque, mais très faible, que fait-on d'une telle information ?
聞き手 エレーヌ・ジョリ
Recueilli par Hélène JOLLY.
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