健康コラム
2009年9月13日(日曜日)
遺伝性疾患:判別検診のキー
フランスでは、新生児に対して、5項目の遺伝病の検査が実施されています。これで十分なのでしょうか?リオネ教授にそのポイントを聞きます。
Santé
dimanche 13 septembre 2009
Maladies génétiques : les clés du dépistage
En France, cinq maladies génétiques sont dépistées chez les nouveau-nés. Est-ce suffisant ? Le point avec le professeur Lyonnet.
本誌会見
スタニスラ・リオネ教授
小児患者のネッカー病院(l'hôpital Necker-Enfants malades )の遺伝学者でパリ デカルト大学の教授
Entretien
Pr Stanislas Lyonnet.
Généticien à l'hôpital Necker-Enfants malades et professeur à l'Université Paris Descartes.
遺伝性疾患とは何でしょうか?
それは、1個または複数の遺伝子による形質表現変更に関わる病気です。とは言っても、もっぱら遺伝学によって何も確定されていません:環境が常に一つの役割を演じています。例えば、嚢胞性線維症は、遺伝子の突然変異に深く関わっています。しかし、同様の変異に際して、そのような遺伝子を持った全ての人が、ある家族同士の場合も含めて、同じ疾患形態を展開するわけではありません。